Wetenschap20 september 2012 14:36 |In Volendam komt een aantal ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan elders in Nederland. Daarom komt er in samenwerking met het AMC en het VUmc een speciaal spreekuur. Volendammers met een kinderwens kunnen vanaf volgende week dit spreekuur bezoeken om na te laten gaan of hun genenopmaak de kans vergroot dat hun kind zo’n aandoening heeft.
In het vissersdorp worden ruim tweehonderd kinderen per jaar geboren. Omdat veel van de ruim 21.000 inwoners afstammen van slechts zeven oerfamilies, is de kans op een zeldzame genetische ziekte groter dan elders. Een voorbeeld is de zogenoemde ‘pontocerebellaire hypoplasie’, een aandoening van de kleine hersenen, ook wel de Volendamse ziekte genoemd. In 2008 is de genmutatie ontdekt die aan de basis staat van deze ziekte. De meeste kinderen met deze ziekte overlijden binnen een paar jaar na de geboorte. Behalve deze hersenziekte zijn er nog drie andere ernstige genetische aandoeningen waarvoor diagnostisch onderzoek mogelijk is.
Betaalbaar
Volgens initiatiefnemer Merel van Maarle, klinisch genetica bij het AMC, kan met het spreekuur veel leed worden voorkomen. ‘Als de ouders met ons in contact komen, kunnen we de kans vaststellen dat een kind met dergelijke ernstige afwijkingen wordt geboren. Dan kunnen ouders weloverwogen hun beslissing nemen. Dit is sinds kort mogelijk omdat van meer en meer ziekten de genetische basis is gevonden en dat genetisch testen eenvoudiger en betaalbaar is geworden.’
Toekomstige ouders kunnen tijdens het spreekuur praten met een klinisch geneticus. Van tevoren vullen de ouders in spe dan een formulier in met gegevens over ouders en grootouders en de ziektes in de familie. Mede aan de hand daarvan wordt bepaald of de toekomstige ouders een verhoogde kans hebben om een kind te krijgen met een zeldzame genetische aandoening. Als dat het geval is dan biedt de klinisch geneticus een erfelijkheidsonderzoek aan, waarvoor meteen bloed kan worden afgenomen.
reacties0
Reageer zelf. (Maar houd je aan de huisregels)